上一輯已講過單重基因遺傳和多重因子遺傳，在這一輯就是討論染色體異常的各種情況，第三類遺傳的變異就是染色體的變異。

染色體異常 (Chromosomal Anomaly)

(1) 常染色體變異情況下的有

(i) 唐氏綜合症 (第21條有三個染色體，就叫做第21對三體症。)

(ii) 愛華氏綜合症(第18對是三體症)。

(iii) 巴特氏綜合症 (第13對三體症)。

(2) 性染色體變異

(i) 端立氏綜合症(有45條染色體，有一條是 X)

(ii) 柯來氏綜合症 (有47條染色體，有XXY 的情況)

唐氏綜合症(Down Syndrome Trisomy 21 ; 或 47 +21)

它又名「蒙古症」因為患者的面相很像蒙古族的人，由於十九世紀時一位唐醫生首先描述這類孩子的特徵。其成因一直是個謎，直至四十年前，培植細胞的技術有了突破，這才發現是因為患者多了一條第21的染色體，所以，又名「第21對染色體三體症」，所以染色體的數目就變為47條染色體加21。

「特徵」

．面部-

．頭顱方面，後頭骨扁平，後背有贅皮。

．手指短小，尾指向內彎曲，掌紋成單一直線。

．腳短而闊，在第一和第二趾之間有闊的空隙。

．40% 患有先天性心臟缺憾 (如心房或心室中隔不完整，或稱心漏病)。

．消化系統方面-

．患者均有弱智，但其程度多是中度(I.Q.25至 59)，可以接受訓練，雖然坐立比較

普通孩子遲， 他們喜愛音樂和具比較樂天性格。

．壽命方面-

「成因」

這是另外一位唐氏綜合症的小朋友,可以看見他們染色體排列, 們可以發現每個染色

體都是一對一對,一對是父親,一對是母親, 唐氏綜合症第21對有三個，不是兩個，成

因是增多了一條笫21的染色體。正常人的細胞內有46條染色體( 排列由 1 至 22 對常染色體 , 加上一對性染色體) 。

當父母的性細胞製造精子或卵子時,它們是由「減數分裂」的,即只有23條染色體。當精子和卵子結合而成孕時,胚就有46條(或23對)染色體。倘若性細胞分裂時, 有變異情況發生,第21條染色體變成「不分離」情形, 其中的精子或卵子含有兩條「笫21條」染色體, 於是胎兒就會有3條「笫21 條」染色體。以致有多種以上的特徵發生。這情況是「不分離」唐氏綜合症的種類, 或「21 三原體」病症。

圖解如下:-

這情況多數是發生在年長的父母中,尤其是母親懷孕的年齡過了35歲。母親年紀越大就越大機會產下「唐氏綜合症」嬰兒。如母親是28歲,其發率只是1/1000, 但若是38 歲,機會是 1/200。所以年長的母親(35歲以上)是應當接受產前檢查。

另一種情況是有時「唐氏綜合症」發生於多個家族成員內,而和父母的年紀沒有關係。它是因為染色體於重排時「笫21條」移動到相同或不同的染色體新位置。於是改變了結構。最常見的是「笫21」移到「笫14」條染色體上，這叫做"14/21易位 "。父母方面雖然其中一位是有這種易位，但他或她是含有平衡的染色體數目；所以外貌是正常, 只有在細胞培植後檢查染色體的排列時，則可分出這情況。

笫三類是"嵌合現象", 在胚胎早期分裂時染色體發生突變, 在這個體內有不同遺傳類

型的細胞共存。於是有些細胞是具有46條染色體,有些則有47條染色體。這些患者只有一些特徵, 而其智力是比較正常, 和可過著相當正常的生活。

唐氏綜合症染色體類別的分佈如下:-

1. 不分離現象 (47, +21) 有92%

2. 易位現象 (46, +14/21) 有3至4%

3. 嵌合現象 (46/47) 有2%

當父母最初得悉孩子是「唐氏綜合症」時, 他們可能會很詫異或不能接受，甚至互相指

責。但他們應盡量克服這些問題，加上各方面的幫助務使孩子們能過一個半獨立的生活和接受特殊教育訓練，男性的唐氏綜合症是多數不能生育，但女性方面可能下一代有50%機會產下唐氏綜合症的嬰兒。

如果母親在懷孕時, 產前檢查可以解答再發生率的可能性, 例如:

1. 檢驗母親的血液中的「不結合雌激素」(Unconjugated Estriol)

和人類絨毛膜促性腺激素 (Human Chorionic Gonadotropin ) 有否增加。

2. 超音波檢查: 看胎兒進度是否正常, 或心臟和各器官有無缺憾。
3. 抽取絨毛膜或羊水細胞培植，以檢驗染色體情況。

假如証明胎兒是患有「唐氏綜合症」, 婦產科醫生和遺傳科人員會給予雙親資料, 以幫助父母來決定應否保留胎兒。

愛華氏綜合症 (EDWARD'S SYNDROME TRISOMY 18 ; 或 47, +18)

由於患者多了一條笫18的染色體, 所以又叫做「笫18對染色體三體症」。這類孩子多數會早夭折;50%死於二個月前。

「 特徵 」

．嬰兒出生時細小, 和有以下多種畸形。

．面部?眼睛細小, 耳朵下移和異狀, 下顎細而短

．後頭骨長而突出

．肌肉張力加強，髖部關節外轉時困難

．心臟缺憾(如心房或心室中隔不完整, 或動脈導管開啟症)

．胸骨短小

．臍部或腹股溝有疝氣

．隱睪病

．手指緊握和腳跟突出

．智商低

染色體笫18條有三條, 所以別叫笫18三聯體

染色體類別:

不分離現象 80%

易位現象 10%

嵌合現象 10%

其再發生率頗低，如母親在下一胎懷孕時，應當向婦產科和遺傳科醫生請教或接受檢驗。

巴特氏綜合症 ( PATAU'S SYNDROME, TRISOMY 13 ; 或47, +18 )

這是由於患者多了一條笫13的染色體, 所以又叫做「笫13對染色體三體症」。這類孩子

是早期夭折, 50%死於一個月大之前。

「特徵」:

．嬰兒出生時細小．面部?裂唇或裂顎，眼睛細小耳朵下移和異狀前額常有微絲血管瘤和後傾．頭部?細小，頭皮缺憾，前腦破裂．手和腳?多手指和腳趾; 指甲曲而凸起腳跟突出

．先天性心臟缺憾(如心房或心室中膈不全,動脈導管仍存在,或心臟右置)．男性有隱睪病;女性子宮呈雙叉狀．智商不健全

染色體類別有 ：

．不分離現象, 例如這裡的情況, 有三條染色體在笫13, 其餘是一對對, 所以同樣有

47條染色體加13, 這情況有75至80%

．易位現象有 20%

．嵌合現象有5%

其再發生率頗低。母親在下一胎懷孕時是應接受產前檢驗來決定胎兒是否正常，雖然發生率只有 1/5000 出生之嬰兒。

端立綜合症 (Turner's Syndrome，45，X0)

這是由于一條或局部的"X染色體"缺乏，女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條，它發生於二仟份一的女性，其成因是由母親的卵子或父親的精子變異而引致。

「特徵」：

．面部:眼之內角出現皮膚皺摺，耳朵較突出，口內上顎高度拱形，口角向下彎

，下顎細而短。

．頸部：兩側有贅皮。頸後髮跟下生。

．出生時可能有淋巴組織腫漲。

．兩手肘向外屈。

．指甲是較ゼ，和尾部彎向上，

．第四和五手指較短，

．胸部成盾形，而乳頭分開較闊，

．心臟缺憾，多是主動脈狹窄，

．較易肥胖，和高血壓，

．卵巢和子宮發育不全，

．在青春期 : 第二性徵不發育，並且閉經

．智商 : 可能正常, 或低能

染色體類別 :

她最大的問題是外形和高度，於是引致社交和情緒方面產生缺撼，父母親友和醫護人員應盡量幫助患者學習一技傍身，醫藥方面，可以給予適量的「生長激素」和「婦女激素」，加上心理輔導希望患者能過一個正常的生活。

柯萊氏綜合症 (Kline Felter Syndrome，47, XXY)，

這是由於多了一條 X 染色體，在男性患者中發生，染色體的數目是 47 條，具有 "XXY"三條染色體。其發生率約為五百份一至千份一的男性中，多數是雙親的年齡較長。

「成因」是由父親的精子，或母親的卵子變異而成，胚胎在受孕後發生這情況，(見圖)胎兒的染色體是47,XXY。但有小部份這類的病者是有嵌合現象，即46XY，另外有些細胞是 47 XXY。

「特徵」：

．在初生嬰兒時期 - 沒有甚麼異狀，只和普通男嬰一樣，

．在孩童時期 - 比別的男孩遲學講話，閱讀和書寫能力較弱

．在成年期 - 睪丸細小，有肥胖傾向和不育。

他們在孩童時候，父母和特殊教育組當幫助和輔導克服語言和表達的困難。

在青春期開始後，他們應接受「雄性激素」注射(每二週一次治療)務使有第二性徵，加強肌肉的體積和力度。這種治療的副作用是頗低的，但有時會引致"良性前列腺增大"，尤其是在四十歲以後，醫生們該常檢查前列腺的體積。

他們比較易有「自發性的免疫缺憾」，例如糖尿，自發性的免疫甲狀腺和紅斑狼瘡，如果乳房漲大，發乳癌的機會也比較高的醫療人員該留意以上的情況有否發生而即時給予治療。我們看看染色體的組成，有47條染色體，有2條X ，1條Y。

他們多數是不育，因為精子數量缺乏或減少，所以家庭醫生可以解答他們的不育問題，或領養孩子。心理專家和內分泌醫生當會給予病者輔導和跟進心理及生理上的問題。

先天性心臟病 (Congenital Heart Diseases)

先天性心臟病是最常見的先天缺憾，它發生於百份之一的嬰兒，約有6%是有染色體異常。它們症狀可能很輕微，但亦可能很嚴重而需要特別醫藥或外科治療。

「成因」是主要當胎兒在母體內，心臟發育不全；當孩子出生後，心臟功能發生障礙而引致種種的病徵。

人的心臟有四個房間，左右心房在上，左右心室居下。它們均有肌性間隔分開，血液循環先把身體內的低氧血液由主靜脈流入右心房，經三尖瓣入右心室，再流向肺動脈瓣和肺動脈，在肺內，低氧的血液吸取氧份後，流入左心房經二尖瓣至左心室，再流向主動脈瓣和主動脈然後流入身體各器官。「病徵」，患者可能有呼吸困難，發鉗籃色，餵食時喘氣或發育緩慢，有時醫生在普查時聽到心聲有雜音，和心跳頻率不規則，醫護人員，心臟專家和遺傳科醫生當參與照顧病者和家屬。

以下是較常見的先天性心臟缺憾 ：

(1) 動脈導管開啟症 (Patent Ductus Arteriosus)

當胎兒仍在母體內，氧氣和養料是由母體之胎盆供給的，由臍帶運送到右心房右心室，肺動脈經動脈導管入主動脈至全身。這條動脈導管會於嬰兒出生後數天內自然閉塞，而嬰兒的心臟自動運作和生理血液循環系統。

倘若動脈導管仍然開啟，血液由較高壓力的主動脈經此導管流入肺動脈和肺部，使後者充血和心力衰竭，若不及時醫治，孩子會產生肺部高壓而發疳。及早接受外科手術，把此導管截斷，而孩子便能過正常的生活。

(2) 心房/心室間壁缺損(Septal Defect)

或名叫 "心漏症"，這是由於心房或心室的間膜未能完整，血液由左邊的心房或

心室向右邊的心房或心室。有時甚影響三尖瓣 (或二尖瓣有缺憾。心臟需要特

別增加工作量，引致心力衰竭，和肺部充血，孩子們有此種間缺損常患呼吸系統感染和發育不良。外科手術治療和服用心臟藥物是依據缺損的程度和其併發症狀。

(3) 法洛氏四聯病 (Tetralogy of Fallot)

又名 "藍嬰症"，蓋這些孩子表現發疳現象，它包括四種畸形：

(i) 肺動脈瓣狹窄

(ii) 心室隔壁缺損

(iii) 右心室厚大

(iv) 主動脈右置

(主動脈應是起自左心室，但在這種情況，它橫跨左右心之間隔同時接受高氧和低氧的血液) 因此而引致指甲和皮膚呈紫藍色，肺部的血流量也減小，孩子可能會呈缺氧現象。這種情況會危害生命，所以需要及早施行外科手術。

(4) 主動脈瓣或肺動脈瓣狹窄 (Aortic Stenosis or Pulmonary Stenosis)

"主動脈瓣狹窄" - 左心室需要輸出血液往身體時遇到障礙，以致左心室厚大甚至心力衰竭。

"肺動脈瓣狹窄"-右心室輸出「去氧的血腋」，往肺部時遇到障礙，弄致右心

室厚大，甚至心力衰竭。

以上的情況是需要接受外科手術的。此外，先天性心臟病還包括複雜和其他別種類的心臟或大血管缺憾，兒科醫生或心臟科醫生在檢查病者的X光，心電圖，心臟超音波檢驗或心導管檢查後，會盡量解答父母關於孩子的心臟問題。更會給予病者藥物治療或轉介心臟外科手術。

如果孩子進行脫牙，鑲牙或別的小手術時應接受抗生素預防劑，以免引起細菌性心炎。

倘若母親在下一胎懷孕時，醫生可以在廿二至廿四週期間為母親查"胎兒心臟超音波"來解答胎兒是否有先天性的心臟病，然後為他們計劃產後的診治。

給父母的忠告(Advice to the Parents)

如果發現孩子有先天性的缺憾，父母知悉後，最初的反應往往是不相信，和疑問自己曾否做錯了甚麼，這是一種正常的反應，為父母者經過了一段自咎和悲傷的時間後，應積極面對問題和注意以下的事項：

母親在懷孕期間，可以接受產前檢驗，例如胎兒之超音波素描，或胚胎的染色體情況，如果證明該胎兒不正常，婦產科醫生和遺傳科方面的工作者該給予父母親一切資料，而由他們自己決定應否保留胎兒，醫生們是會絕對尊重父母的決定的。以上是簡短的研討關於遺傳學各方面，各位假如遇到有家族成員或者高齡產婦有遺傳學問題，應找醫生或遺傳科專家來指導一切，應切記遺傳是很重要，因為不可以選擇父母上一代，但可以選擇一個健康正常的下一代。

- 完 -